Atrofia Muscular Espinal – Trastorno genético que causa debilidad muscular progresiva


Atrofia muscular espinal.- Es una enfermedad de orígen genético, provoca debilidad muscular progresiva ya que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras, estas células están ubicadas en la medula espinal y se comunican con los músculos voluntarios, lo que nos permite controlar los brazos y las piernas.

Mientras mas neuronas pierdan los músculos, habrá un aumento progresivo de la debilidad, afectando la capacidad de caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.

Causas insidencia y factores de riesgo.- La Atrofia muscular espinal es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.

La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

¿Cúáles son síntomas?.- Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa.

Síntomas en un bebé:

  • Dificultad respiratoria
  • Dificultad para la alimentación
  • Bebé flácido (tono muscular bajo)
  • Ausencia de control de la cabeza
  • Poco movimiento espontáneo
  • Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)
  • Bebé muy débil

Síntomas en un niño:

  • Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes
  • Voz nasal
  • Empeoramiento de la postura

¿Exíste algún ratamiento?.- No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atención al sistema respiratorio debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).

Expectativas de vida.- El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños. Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera cada vez mayor.

Complicaciones

  • Aspiración
  • Contracciones de músculos y tendones
  • Infecciones respiratorias
  • Escoliosis

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/






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One Response to “Atrofia Muscular Espinal – Trastorno genético que causa debilidad muscular progresiva”

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    Feb 17. 2016

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    Gracias por la atención que se me brinde y que Dios los Bendiga.

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