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Distrofia muscular

La distrofia muscular es un enfermedad degenerativa que afecta a un cuarto de millón de niños y adultos, es posible que quizás conozcas a alguien que vive con este mal, en el siguiente informe conoceremos un poco sobre esta enfermedad.

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que
ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede “pegar” otra persona.

La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.

Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.

Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta.

Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también puede verse afectado.

Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus características específicas.

Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta. Afecta a los músculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía de una persona a otra. Puede ser bastante leve en algunas personas.

Distrofia miotónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el músculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardíacos.

Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan en bebés y niños pequeños, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes síntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la gravedad de la afectación como en lo deprisa o despacio que éstos empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental.

En muchas de las formas de distrofia muscular descritas, la esperanza de vida (en otras palabras, lo que puede llegar a vivir una persona) depende del grado de afectación de los músculos en general, así como de la medida en que están afectados el corazón y los pulmones en particular.

¿Cómo se diagnostica?

Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el médico le preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia médica. Las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos. Otras analizan la concentración de determinadas enzimas, unas proteínas que catalizan cambios químicos, como transformar el alimento en energía. Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentración anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de las células musculares.

A veces es necesario hacer una biopsia de músculo. El médico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las demás fibras musculares presentarán signos de degeneración. Por ultimo, las pruebas genéticas también permiten confirmar si una persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.

¿Cómo se trata?

La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando arduamente para encontrar una. Algunos científicos están intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actúen como esas proteínas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos a funcionar correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los médicos también están intentando encontrar las mejores formas de tratar los síntomas de la distrofia muscular a fin de que los niños, jóvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo más confortable y felizmente posible.

Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unas férulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une los músculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas.

Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectados también tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar provocada por unos músculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado.

En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen distrofia muscular miotónica pueden utilizar fenitoína o quinina para relajar los músculos.

Es muy importante que las personas que tienen problemas cardíacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas por un cardiólogo (especialista en corazón).

¿Cómo afecta al adolescente la distrofia muscular?

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Sobre el Autor


maco2Mac Perez Lopez
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VPS Hosting y desarrollo web, una buena opción de ingresos para discapacitados

VPS Hosting y desarrollo web, una buena opción de ingresos para discapacitados. En la actualidad, conseguir un empleo es muy complicado, en especial para las personas que viven con alguna discapacidad, publicidades de que las personas con discapacidad se integren al mundo laboral ha aumentado.
Una buena opción para comenzar a generar ingresos es el desarrollo web, ya que la persona puede desempeñar esta labor desde la comodidad de su hogar, pero lógicamente para ello primero deberá capacitarse, para esto realmente se necesitan algunos pocos materiales que incluso vienen en la mayoría de equipos con Windows, por lo que al principio no se requerirá muchos programas.Incluso en internet se puede encontrar un sin fin de material que puede utilizar, así como guías de plataformas que brindan un sistema completo el cual solo se necesita algo de intuición para poder configurar, como es el caso del CMS WordPress.También es importante conocer un poco sobre servidores necesarios para alojar una web, que en internet podemos encontrar desde un plan básico de alojamiento web hasta un VPs hosting.

¿Qué es un VPS Hosting?

VPS Hosting o servidor privado virtual, es un servicio de alojamiento web que requerirás si estás usando un plan de alojamiento compartido, o plan de alojamiento web básico. Lo que ofrece un VPS Hosting es un ambiente parcialmente aislado, además que te da un mejor control y una mayor capacidad de hacer cosas más avanzadas con tu página web. El VPS Hosting se divide en contenedores y este tipo de servidores están menos expuestos a cualquier riesgo.Para que podamos entender lo que es un VPS Hosting, primero debemos saber lo que es un servidor dedicado.Un servidor web ofrece privacidad, seguridad y los recursos dedicados, con este tipo de alojamiento web no tendrás la necesidad de compartir tu espacio y competir con otros sitios web por el ancho de banda, velocidad o el espacio de almacenamiento.Con un VPS Hosting la situación es muy similar, aunque todavía sigues compartiendo el servidor físico con otros editores, pero cuentas con un poco de ese espacio privado dentro de un espacio compartido.

¿Porque utilizar un VPS hosting?

Lo importante de utilizar un VPS Hosting es que el servidor puede dividirse en varios servidores virtuales más pequeños, administrando a cada uno con un poco de memoria RAM y espacio del disco duro.Al adquirir este tipo de servidor virtual, disfrutarás de una experiencia más aislada, no te verás en la obligación de compartir tu servidor virtual con otros clientes, pero no debes olvidar que aun compartes algunas cosas con los clientes del servicio de alojamiento web.El VPS Hosting es el tipo de servidor o alojamiento web adecuado para las pequeñas empresas que no desean compartir su servidor con otros y que están dispuestos a pagar por ello.

VPS Hosting ventajas y desventajas

El VPS hosting es un servicio de alojamiento web que como todo en la vida, tiene sus ventajas y:El VPS hosting puede ser configurado en unos cuantos minutos. El VPS hosting es mucho más fiable que un plan básico de alojamiento compartido, con el VPS tu sitio web no se verá afectado por algún cliente ya que este acaparando los recursos. El VPS Hosting te brinda mayor acceso a la configuración del servidor, pues tu mismo podrías controlar la configuración, así mismo puedes crear y eliminar sitios web de tu VPS Hosting cuando desees. Cada sitio puede contar con un propio panel de control Cada sitio puede tener su propio panel de control El software puede ser instalado y modificado Es más seguro. Otra de las ventajas de VPS es la posibilidad de personalizar tu sistema operativo, algo que se puede hacer con un servidor dedicado, también, pero no con alojamiento compartido.Hay algunas desventajas VPS:Necesitas saber un poco más sobre la administración del servidor. El costo es algo elevado. Un VPS no administrado puede parecer una opción barata, pero si no sabe lo que estás haciendo, la fijación de un fallo sale caro. La elección de un plan puede ser complicada.

3 Responses to “Distrofia muscular”

  1. SUSANA

    Oct 14. 2011

    Maricruz: Dios te dara fuerzas para continuar tu vida de la mejor manera. sigue buscando ayuda de profesionales.

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  2. MARICRUZ ECHEGARAY CUBA

    Mar 24. 2011

    tengo 21 años y tengo distrofia muscular facioescapulohumeral me diacnosticaron a los 13 años no he realizado terapia haci que la enfermedad ha avanzado actualmente dificulto al caminar la mayor parte deldia estoy sentada ya que cuando camino me duele fuertemente la cabeza siento una presion orrible asi qe procuro no caminar quisiera saber qe puedo haser para mejorar mi salud y donde puedo haser terapia vivo en chorrillos nueva granada n 212 mi telefono es 2496511 por fabor ayudenme estoy muy preocupada gracias por todo.

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    • Poly

      Abr 26. 2011

      Hola Maricruz, yo tambien tengo la misma distrofia que vos y te sugiero te pidas una consulta con neurologo él va a encontrarte la causa de ese dolor y lo que es más importante que te ubique dentro de tu cuidad un lugar donde poder hacer terapia.
      Suerte.

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