Enfermedades raras, Síndrome de Usher


Síndrome de Usher, principal causate de sordoceguera congénita

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario de origen genético, tambien se le conoce como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es una de las principales causas de discapacidad visual y auditiva (sordo ceguera) congénita. La perdida de la audición suele presentarse al poco tiempo de haber nacido. Se debe a la habilidad dañada de los nervios auditivos de transmitir entradas sensoriales al cerebro. Se llama pérdida del oído sensorioneural.

discapacidad.visual.auditivaEs recién en la niñez que puede presentarse la perdida de la visión, la también llamada retinitis pìgmentosa, aparece usualmente a los 10 años y va empeorando con el pàsar del tiempo. En la adolescencia se caracteriza por ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica. El RP es un deterioro de la retina. La retina es una capa de tejido sensitivo a la luz que bordea la parte posterior del ojo. Convierte las imágenes visuales en impulsos nerviosos en el cerebro las cuales nos permiten ver.
Nervio y retina del ojo

Se han identificado tres tipos de síndrome de Usher: I, II y III. La edad de inicio y gravedad de los síntomas distinguen los diferentes tipos.
Aproximadamente 4 de cada 100.000 lactantes nacidos en los Estados Unidos presentan síndrome de Usher. El síndrome de Usher afecta del 3 al 6% de niños sordos y del 3 al 6% de niños con deficiencia auditiva.

Causas del síndrome de Usher

El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma. No es claro qué causa la mutación del gen.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo conocido para el síndrome de Usher es tener padres con el trastorno y/o padres que porten los genes de éste. Si ambos padres portan el gen anormal, usted tiene una probabilidad del 25% de heredar ambos genes anormales y por ende desarrollar el síndrome de Usher.

Síntomas del síndrome de Usher

Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida del oído y de la vista. Algunas personas tienen problemas de equilibrio debido a los problemas del oído interno.

El progreso del RP limita la habilidad de la persona para ver en la luz tenue o en la oscuridad (ceguera nocturna). También causa que una persona pierda la visión periférica (lateral) lentamente con el tiempo. Eventualmente, cualquier visión restante es sólo un área pequeña con forma de túnel. Casi todos los que tienen RP se vuelven legalmente ciegos. No hay forma conocida de predecir cuándo o qué tan rápido perderá la visión una persona.
Los síntomas y características de cada tipo incluyen lo siguiente:

• Tipo I
o Sordo de nacimiento y recibe poco o nulo beneficio de aparatos auditivos
o Problemas de equilibrio graves
o Lento al sentarse sin apoyo
o Rara vez aprende a caminar antes de los 18 meses de edad
o El RP empieza a la edad de 10 con dificultad para ver en la noche y rápidamente progresa hacia la ceguera

• Tipo II
o Nacido con pérdida del oído de moderada a grave y puede beneficiarse con aparatos auditivos
o Sin problemas de equilibrio
o El RP empieza en la adolescencia

• Tipo III
o Nacido con oído normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta
o Nacido con equilibrio casi normal
o El RP empieza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva hacia la ceguera a la mitad de la edad adulta

Diagnóstico.- El doctor le interrogará sobre sus síntomas e historial médico y le practicará una exploración. La pérdida del oído se determina con pruebas estándares de oído. Los problemas de equilibrio pueden detectarse con una prueba llamada electronistagmografía (ENG por sus siglas en inglés). En la prueba, el médico enjuaga los oídos con agua tibia y después con agua fría. Esto causa nistagmo que son movimientos rápidos del ojo que pueden ayudar al doctor a detectar el trastorno de equilibrio.
Un oftalmólogo le practicará un examen ocular, que probablemente incluirá lo siguiente:

• Prueba de campo visual para revisar la visión lateral
• Prueba para evaluar la habilidad para ver en la oscuridad
• Prueba para revisar la sensibilidad al color y contraste

Si se encuentra algún problema en estas pruebas, se realiza una electrorretinografía (ERG por sus siglas en inglés). Esta prueba confirma un diagnóstico de RP. Esta prueba confirma la electricidad emitida por los nervios en la retina. La prueba se realiza mientras usa unos lentes de contacto especiales y mira a una luz destellante.

Tratamiento.- No hay cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento es identificar el trastorno tan pronto como sea posible y empezar los programas educativos y otros servicios en seguida. Esto ayuda a reducir los problemas de aprendizaje y comunicación que pueden resultar de la pérdida del oído y la visión.

Los programas y servicios específicos dependen de la gravedad de los problemas de oído, visión y equilibrio y de la edad de la persona y sus habilidades. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Auxiliares auditivos
• Aparatos de escucha asistenciales
• Implante coclear: dispositivo pequeño que se coloca quirúrgicamente debajo de la piel y detrás de la oreja para que las personas con sordera puedan tener cierta capacidad para oír
• Asesoría profesional y de adaptación
• Capacitación para ayudar con el equilibrio y movimiento
• Servicios de visión baja
• Capacitación de comunicación
• Habilidades para vivir independientemente

Prevención.- Actualmente, no hay forma conocida de prevenir el síndrome de Usher.

Fuente: http://healthlibrary.epnet.com/






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