Síndrome de Turner, enfermedad genética que ataca a 1 de cada 2000 nacidos vivos

Discapacidad 12 mar 2011 // Articulos Importantes


El Dr. Henry Turner fue quien describió por primera vez en la revista Endocrinology en el año 1938, sobre un grupo de mujeres con edades entre los 15 y 23 años, cuyas alteraciones físicas llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo tipo de síndrome. Pero es recién en 1959 que se identifica la causa del:

El síndrome de turner

El síndrome Turner, también llamado monosomia X es una enfermedad rara de origen genetico que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Causas.- Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Síntomas.- Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes.- El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
• Ecocardiografía
• Cariotipado
• Resonancia magnética del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento.- La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Grupos de apoyo

Para buscar información y recursos adicionales, ver:
Turner Syndrome Society: www. turnersyndrome.org.

Pronóstico.- Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Posibles complicaciones

• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Defectos cardíacos
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio
• Obesidad
• Escoliosis (en la adolescencia)

Prevención.- No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos.- Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

Referencias

Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/

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